Hans, Kennedy's Syndrome | Stem Cell Treatment Diary (Lehet 2024)
Charcot-Marie-Tooth betegség, más néven peroneális izom atrófiája, öröklött idegbetegségek egy csoportja, amelyet lassan progresszív gyengeség és a végtagok alsó részének izomzatának pazarolása jellemez. Charcot-Marie-Tooth-ban (CMT) a motoros és szenzoros idegeket körülvevő mielinhüvely fokozatosan romlik, blokkolja az idegimpulzusok vezetését az izmokhoz. A betegség általában gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő, a betegség korai gyermekkori formája a leggyorsabban progresszív és fogyatékos. A CMT a térd alatti lábizmok gyengeségével nyilvánul meg (gólyacomb); ez általában lábcsökkenést (azaz a láb vízszintes helyzetben tartásának képtelenségét) okoz, ami zavarja a járást. Időnként a kezét érinti. Noha a perifériás idegek megnövekedhetnek néhány CMT-ben szenvedő személynél, szenzoros veszteség általában hiányzik vagy minimális. Csont rendellenességek, például a gerinc görbülete, a láb magas íve (pes cavus) és a hammerto A hosszú élettartamot nem befolyásolja, bár a betegség progresszív. A CMT-t Jean-Martin Charcot és Pierre Marie francia neurológusokról, valamint Howard Henry Tooth angol orvosról nevezték el, akik a betegséget először a 19. század végén írták le.
A betegség örökletes mintázatából bonyolult. A legfrissebb kutatások számos, a rendellenességgel kapcsolatos genetikai hibát kimutattak. Számos kromoszóma rendellenességet azonosítottak, amelyek többsége autoszomális domináns; vagyis a betegség génje bármelyik szülőtől származhat. A CMT esetenként szórványosan fordulhat elő olyan személyeknél, akiknél a rendellenesség nem volt kórtörténetében.
Az idegvezetés elektromos vizsgálatát rendszerint a rendellenességek azonosítása céljából végzik, és ez segíthet a CMT típusának osztályozásában. A rendellenességre nincs specifikus kezelés, bár a lábtartó és a csontok deformitásának műtéti korrekciója hasznos lehet.
